Ataxi (SEL1L)
Raser: finsk stövare
Laboratorium: Laboklin (Labogen), Wisdom Panel
Sjukdomen
Ataxi hos finsk stövare orsakas av en mutation i genen SEL1L. Cerebellär ataxi är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Den progressiva degenerationen av lillhjärnan medför att drabbade hundar inte längre kan samordna rörelser och börjar visa symtom som okoordinerade rörelser och svårighet att behålla balansen. Olika former av cerebellär ataxi har identifierats hos olika hundraser. Denna variant har en tidig debutålder och valparna börjar visa symptom redan när de är några månader gamla.
DNA-testet
Den mutation i genen SEL1L som orsakar ataxi hos rasen har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här). Arvsgången för denna form av ataxi är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterad av ataxi.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av ataxi. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla ataxi. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté beslutade den 22 maj 2024 (AK 3-2024) att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för ataxi hos finsk stövare. Resultaten avseende ataxi registreras i SKKs databas och publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet från laboratoriet, till SKK som centralt registrerar resultatet.