DNA-test för PLL

Raser: dansk-svensk gårdshund
Laboratorium: SLU, Laboklin/Labogen

Sjukdomen

Primär linsluxation, PLL, är en ärftlig ögonsjukdom som innebär avlossning av linsen. Sjukdomen förekommer särskilt hos mindre terrierraser men även hos en del andra raser, däribland dansk-svensk gårdshund. Vid PLL bryts de trådar som håller linsen på plats ned vilket medför att linsen kan flyttas helt eller delvis ur sitt läge. Denna lägesrubbning av linsen kallas luxation. PLL är smärtsamt och orsakar blindhet när linsen flyttas ur sitt läge.

PLL är ärftlig, men linsluxation kan också uppkomma genom t ex trauma eller kronisk inflammation, så kallad sekundär linsluxation. Därför kan linsluxation också drabba genetiskt fria hundar. Det går inte att skilja dessa två typer av linsluxation baserat på symptom. De första kliniska tecknen på PLL upptäcks ofta vid cirka 20 månaders ålder och komplett linslossning uppträder vanligtvis i åldern 3 till 8 år (källa Rasklubben för dansk-svensk gårdshund).

DNA-testet

Den mutation som orsakar PLL finns i genen ADAMTS17 och har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (läs det vetenskapliga underlaget om ADAMTS17 här). Förekomsten av PLL orsakad av mutationen i ADAMTS17 hos dansk-svensk gårdshund rapporterades av forskare år 2016 (se forskningsrapporten om PLL hos dansk-svensk gårdshund här).

Arvsgången för PLL är att betrakta som autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterad av PLL.

En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av PLL. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla PLL. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Det bör noteras att det inom andra raser förekommit att även anlagsbärande hundar drabbats av PLL. I rasen dansk-svensk gårdshund har man dock inte kunnat se någon ökad risk för bärare att utveckla sjukdomen (källa Rasklubben för dansk-svensk gårdshund).

Hälsoprogram, nivå 1

SKK/AK beslutade den 22 maj 2025 att bifalla ansökan om central registrering (hälsoprogram på nivå 1) av resultat från DNA-test för PLL hos dansk-svensk gårdshund. Resultaten avseende PLL registreras i SKKs databas och publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata. 

Instruktion för provtagning

SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.

SKKs blankett behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.